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“9.12中国预防出生缺陷日”

admin 2周前 ( 09-13 04:24 ) 4 抢沙发
“9.12中国预防出生缺陷日”摘要: 原标题:“9.12中国预防出生缺陷日” “您好,检测结果提示您的孩子15号染色体长臂1区1带2亚带至1区3带区域存在大片段缺失...
原标题:“9.12中国预防出生缺陷日

“您好,检测结果提示您的孩子15号染色体长臂1区1带2亚带至1区3带区域存在大片段缺失,且存在异常甲基化,推测为父源缺失,支持我们最开始考虑的Prader-Willi综合征分子遗传学诊断,本次怀孕出现相同问题的概率比较低,给您预约我中心羊水穿刺针对性遗传学检测排查即可。”繁忙的周一早上,遗传咨询门诊熟悉的一幕再次上演,其中大多是曾经怀过或生过有问题孩子的家长,为了再次孕育健康宝宝,来门诊做孕前或早孕期遗传咨询与检测。

Prader-Willi综合征,正式医学名为普拉德-威利综合征(英文Prader-Willi Syndrome,简称PWS,俗称小胖威利),是一种罕见的先天性疾病,因第15号染色体长臂(位置15q11-q13)异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病,是多系统化异常的复杂综合征,会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。此病目前尚无办法根治,对于曾经生过患儿的家庭,最佳预防手段就是明确遗传学病因后于孕18-24周通过羊水脱落细胞(羊穿)的DNA甲基化分析行产前遗传学诊断,快速检测相关基因的缺失或是重复突变,能够诊断99%以上PWS患者。

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日,其目的号召全世界发展中国家积极行动起来、携起手来,为了全世界妇女和儿童健康,为了全世界人类的未来而努力奋斗。

吉大一院生殖产前中心遗传门诊通过对已生育发育异常患儿的父母进行遗传咨询和生育指导,避免出生缺陷再次发生;同时,建议患儿行针对性遗传学检测,通过染色体核型分析、染色体微阵列分析、全外显子基因测序、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法(MS-MLPA)等技术手段,明确其遗传学病因,以达到再次生育针对性阻断的目标。未来,遗传门诊将持续助力生殖健康、守护更多家庭的“宝贝计划”!

遗传咨询门诊包括孕前遗传咨询和产前遗传咨询,其主要适应人群为:

1、夫妇之一有遗传病家族史者或遗传筛查为阳性者

2、高龄孕妇,即孕妇年龄达到或者超过35周岁者;

3、曾孕育过遗传病患儿拟再生育者;

4、曾孕育过畸形儿、不明原因智力低下、发育迟缓患儿者;

5、外环境致畸物接触史者;

6、近亲婚配有生育需求者;

7、患有肿瘤或遗传因素相关疾病而想生育者。

作者:吉林大学第一医院 生殖中心·产前诊断中心 遗传门诊 罗丽丽

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