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耳聋是临床上常见的遗传病之一

admin 2周前 ( 09-13 04:25 ) 5 抢沙发
耳聋是临床上常见的遗传病之一摘要: 原标题:耳聋是临床上常见的遗传病之一 还记得写出《命运》交响曲的音乐家贝多芬吗? 还记得2005年春晚那场惊艳全场的“千...
原标题:耳聋是临床上常见的遗传病之一

耳聋是临床上常见的遗传病之一  第1张

还记得写出《命运》交响曲的音乐家贝多芬吗?

还记得2005年春晚那场惊艳全场的“千手观音”吗?

还记得央视的公益广告“五岁聋儿的无声诉说”吗?

有没有打了孩子一巴掌,孩子就被打聋了?

有没有感冒咳嗽、打喷嚏也有可能把耳朵震聋?

有没有打篮球或踢足球,被球砸到头部给砸聋了?

有没有因为生病用药后,耳朵彻底听不到任何声音了?

其实,千千万万同样丧失听力的人在我们身边。目前,我国的听力残疾形势严峻。据2012年中国残联统计,我国有8500万残疾人,其中听力言语障碍2054万人,占残疾人数的33%,且每年新增3.5万先天性聋儿,新增3—5万迟发性聋儿,平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。这其中,近60%的听力残疾者是由基因突变导致的遗传性耳聋患者,而且80%的聋儿出生于听力正常的家庭。

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耳聋的病因:

◎遗传因素:60%,也就是说在100个耳聋的病人中,差不多有60个是因为身体里有耳聋基因而引起的。包括可伴有中耳或内耳畸形但不伴有其他脏器及系统疾病的非综合征型(70%)和伴有其他器官及系统疾病的综合征型(30%)。

◎环境因素:20%,包括细菌感染,病毒感染,耳聋性药物,声损伤……

◎不明原因:20%,很可能还是遗传因素……

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耳聋对我们的生活产生巨大的危害:

◎耳聋无药可医,只能佩戴助听器、放置人工耳蜗进行器械辅助;

◎容易由聋致哑,影响入学、工作、结婚等日常生活,影响交流和认知能力,难以融入正常的生活;

◎每个聋儿的一生,社会资源投入近70万,是沉重的经济负担

◎产生自卑等情绪,成为沉重的生活负担。

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耳聋基因分类:

耳聋基因就是我们身体里负责“掌管”听力是否正常的,并能遗传给下一代的DNA片段。已确定的耳聋基因多达200多种,中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因。

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◎GJB2:GJB2 基因编码的Cx26缝隙连接蛋白是完成电解质、第二信使和代谢产物细胞间转换的重要通道,是内耳毛细胞维持生存和功能的必要因素。GJB2基因突变是最常见的致聋因素,可导致先天性重度、极重度聋。

◎SLC26A4:SLC26A4基因突变是第二大致聋因素,也叫一巴掌打聋”基因,可导致内耳发育最为常见畸形—前庭水管扩大,引起大前庭导水管综合征性耳聋,从而导致内耳毛细胞功能损失造成耳聋。患者出生时听力多为正常,逐渐听不到温声细语,听不见鸟叫虫鸣,甚至还会影响语言发育,或者在外力因素的诱发刺激下,就会呈现波动性的听力下降,最终发展为重度耳聋或者全聋。

◎12SrRNA:12SrRNA基因是线粒体基因,线粒体基因突变属于母系遗传,与氨基糖甙类药物致聋密切相关,为药物性耳聋患者常见致病变异。

◎GJB3:GJB3 基因是由我国夏家辉院士克隆,编码的Cx31缝隙连接蛋白也是维持内耳正常听觉的关键因素。

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耳聋是怎么遗传给下一代的:

遗传性耳聋就是耳聋基因异常导致的听力下降,它的根源是父母身体里的异常耳聋基因遗传给下一代,并使其发病。即便父母中有一方携带耳聋基因,都有可能遗传给孩子导致耳聋,而不是“一定”。因为,孩子是否会耳聋,还要看耳聋基因的遗传方式。

有些基因上的差异虽然不直接导致耳聋,但却能改变一个个体对某些因素的耐受能力(药物、噪声和缺氧等),在特定条件下,更容易发生耳聋,这样发生的耳聋也是遗传性耳聋的一种,最典型的例子就是药物性耳聋。

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这里说说主要的四种遗传方式是如何将耳聋基因遗传给后代致病的。

◎常染色体显性遗传方式

显性,意思是只要携带了单个的耳聋基因A就会表现为耳聋。由于是常染色体显性遗传,只要有一个耳聋基因A就会致聋。也就是说,这对夫妻所生的孩子有75%概率耳聋,但也有25%的概率听力正常。所以,即便是夫妻双方都为遗传性耳聋,生育的小孩也可能没有耳聋。

◎常染色体隐性遗传方式

隐性,意思就是虽然携带了耳聋基因a,但可能没有表现为耳聋,只有纯合子aa(两个耳聋基因a)才会表现为耳聋。所以,即便是听力正常的夫妻,也可能生出耳聋的孩子。

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◎X连锁遗传方式

男性的性染色体为XY,女性的为XX。X连锁遗传方式指的是通过X性染色体上携带的耳聋基因遗传的。

对于女性来说,一条X染色体的致病基因,往往可以被另一条X染色体上的正常基因掩盖,因此通常不会致病。但是男性只有一条X染色体,如果该条X染色体上有耳聋基因,则表现为耳聋。

他们所生的儿子中有50%的概率为耳聋,而女儿均无耳聋。

◎线粒体遗传方式

受精卵由精子和卵子结合而成,精子中没有线粒体,只有卵子中含有线粒体。线粒体遗传指的是,母亲线粒体中的耳聋基因都会遗传给后代,“母聋,则儿女都聋”,也就是说,线粒体遗传方式的特点是“母系遗传”。

线粒体内的耳聋基因突变后,会更容易与氨基糖苷类药物结合而造成药物性耳聋,即使一点点剂量的氨基糖苷类药物就会导致耳聋,也是平时大家好奇的为什么我家孩子打了一针就聋了,而邻居家孩子用同样的药却没事。

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耳聋高危情况:

◎不明原因听力欠佳者;

◎疑似听力障碍者;

◎耳聋患者结婚或生育前;

◎有耳聋家族史的家庭成员

◎家中有药毒性致聋患者的家庭成员;

◎已生育先天性聋儿的夫妇。

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为了下一代的听力健康,从备孕开始:

既然绝大多数的耳聋致病原因由遗传因素引起,听力正常的夫妻也有机会生育出聋儿,那么宝宝的听力保健工作在备孕阶段就应该开始。

现如今,我们可以做孕前的耳聋基因筛查。对适婚聋人群体、有耳聋家族史的高危群体进行基因检测,明确致病基因,以及对有生育要求的正常听力人群进行普通筛查,精准指导婚配和生育,尽量避免下一代出现听力问题,真正做到优生优育

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检测出耳聋基因突变怎么办:

关于耳聋的遗传咨询务必前往具有相关资质的正规医院进行咨询。

孕前耳聋基因携带者筛查可以提前知道怀孕遗传性耳聋胎儿的概率,已经生育过耳聋患儿的父母再次怀孕通过产前基因诊断可预知胎儿是否将来有听力障碍,聋哑夫妇基因诊断也可以知道生育聋儿的可能性有多大。

先天性耳聋是一种可以矫正的疾病,通过植入人工耳蜗或佩戴助听器可以使先天性听力障碍恢复听力并建立语言能力。对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查,早诊断、早治疗可有效干预聋哑的发生,避免听语均丧失。最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,通过对携带者及其家人给予明确和针对性的用药指导提示,避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。

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值得注意的是,即使筛查未见异常,仍不能排除常见基因的其他位点突变和其他耳聋基因突变的可能。

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随着科学技术的发展,对耳聋相关基因进行检测,可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预,可以有效预防缺陷的发生,可以有效降低先天性耳聋及遗传性耳聋的发病率和致残率。

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